Causa
Mutación en gen NF1 del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, un supresor tumoral.
Hallazgos
Cutáneos
- Neurofibromas cutáneos. Tumores benignos de nervios periféricos
- Manchas “café con leche”. Son el signo más precoz. Aparecen en tronco y pelvis. No son patognomónicas de la enfermedad, pero la presencia de al menos seis manchas café con leche de más de 1,5 cm de diámetro es diagnóstica de NF1.
- Efélides axilares. Se denomina signo de Crowe, y son patognomónicas.
- Nódulos de Lisch. Hamartomas pigmentados del iris. Muy característicos.
Neurológicos
- Neurofibromas nerviosos. Pueden ser plexiformes o de troncos nerviosos (no existen al nacer). En la médula ósea producen la imagen de “reloj de arena”.
- Glioma óptico
- Feocromocitoma
- Ependimoma. Puede provocar hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio
- Meningioma
- Astrocitoma
- Retraso mental
- Epilepsia
Locomotores
- Cifoescoliosis
- Pseudoartrosis en tibia
- Baja estatura