Etiología
Mutación de genes que codifican las tuberinas:
- TSC-1 en el cromosoma 9q
- TSC-2 en el cromosoma 16p
Hallazgos
Cutáneo
- Manchas “en hoja de fresno”. Son hipopigmentadas, y aparecen precozmente, al nacer o a los pocos meses
- Placas de Chagren. Engrosamiento de la piel en región lumbosacra
- Tumores de Koenen. Son fibromas periungueales, patognomónicos
- Angiofibromas faciales. Son adenomas sebáceos, pápulas rosa-amarillentas en “mariposa” sobre las mejillas que aparecen entre los 3-10 años.
Neurológico
- Síndrome de West. Cursa con crisis convulsivas
- Astrocitomas subependimarios de células gigantes
- Ependimomas
Tronco
- Angiomiolipoma renal
- Rabdomiomas cardiacos
- Angiomiomas. Hepáticos, renales, suprarrenales y pancreáticos
- Pulmón en panal. Enfermedad quística pulmonar
Clínica
- Convulsiones
- Retraso mental
- Hidrocefalia
Pruebas
- Nódulos calcificados periventriculares. Visibles en radiología