Etiología
Defecto en la reparación del ADN que afecta al cromosoma 11, con herencia autosómica recesiva
Hallazgos
Neurológico
- Ataxia cerebelosa. Progresiva
- Apraxia oculomotora
- Coreoatetosis
Cutáneo
- Telangiectasias oculocutáneas. En conjuntivas, oídos y cara
Inmune
- Sinusitis
- Bronquiectasias
- Tumores linforreticulares
Pruebas
Elevación
- Alfa-fetoproteína
- Antígeno carcinoembrionario (CEA)
Disminución
- Inmunoglobulinas. Disminuyen la IgG, IgE e IgA.
- Linfocitos T. Disminuyen en sangre y en los tejidos linfoides. Los linfocitos B se desarrollan normalmente.
- Hipoplasia tímica