Digestivo

Etiología Defecto en la reparación del ADN que afecta al cromosoma 11, con herencia autosómica recesiva Hallazgos Neurológico Ataxia cerebelosa. ProgresivaApraxia oculomotoraCoreoatetosis Cutáneo Telangiectasias oculocutáneas. En conjuntivas, oídos y cara Inmune...

Etiología Esporádica, por persistencia de un plexo vascular en la porción cefálica del tubo neural Hallazgos No existe asociación entre la extensión cutánea y la neurológica Cutáneo Mancha “vino de Oporto”. Nevus vascular unilateral en párpado superior o frente...

Etiología Mutación de genes que codifican las tuberinas: TSC-1 en el cromosoma 9qTSC-2 en el cromosoma 16p Hallazgos Cutáneo Manchas “en hoja de fresno”. Son hipopigmentadas, y aparecen precozmente, al nacer o a los pocos mesesPlacas de Chagren. Engrosamiento de la...

Etiología Mutación del gen NF2 en el cromosoma 22, que codifica para la schwannomina, neurofibromina 2 o merlina Hallazgos Schwannomas del acústico bilaterales. Lo presentan el 90% de portadores del gen. Cursan con sordera inicialmente unilateral a los 20-30 años....

Causa Mutación en gen NF1 del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, un supresor tumoral. Hallazgos Cutáneos Neurofibromas cutáneos. Tumores benignos de nervios periféricosManchas “café con leche”. Son el signo más precoz. Aparecen en tronco y pelvis. No son...