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Feocromocitoma
Epidemiología En la infancia, es más frecuente en varonesEn adultos, es más frecuente en mujeres Características Sigue la "regla del 10%": 10% extraadrenales10% en infancia10% familiares10% bilaterales10% malignos10% silentes Sustancias Producen, almacenan y secretan...
Ataxia telangiectasia
Etiología Defecto en la reparación del ADN que afecta al cromosoma 11, con herencia autosómica recesiva Hallazgos Neurológico Ataxia cerebelosa. ProgresivaApraxia oculomotoraCoreoatetosis Cutáneo Telangiectasias oculocutáneas. En conjuntivas, oídos y cara Inmune...
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Etiología PMutación en el gen VHL en el cromosoma 3, un supresor tumoral. Hallazgos Angiomas retinianosHemangioblastoma cerebeloso. Puede producir eritropoyetina causando policitemiaHemangioma de médula espinalHipernefromaCarcinoma de las células...
Síndrome de Sturge-Weber
Etiología Esporádica, por persistencia de un plexo vascular en la porción cefálica del tubo neural Hallazgos No existe asociación entre la extensión cutánea y la neurológica Cutáneo Mancha “vino de Oporto”. Nevus vascular unilateral en párpado superior o frente...
Esclerosis tuberosa
Etiología Mutación de genes que codifican las tuberinas: TSC-1 en el cromosoma 9qTSC-2 en el cromosoma 16p Hallazgos Cutáneo Manchas “en hoja de fresno”. Son hipopigmentadas, y aparecen precozmente, al nacer o a los pocos mesesPlacas de Chagren. Engrosamiento de la...
Neurofibromatosis tipo II
Etiología Mutación del gen NF2 en el cromosoma 22, que codifica para la schwannomina, neurofibromina 2 o merlina Hallazgos Schwannomas del acústico bilaterales. Lo presentan el 90% de portadores del gen. Cursan con sordera inicialmente unilateral a los 20-30 años....
Neurofibromatosis tipo 1
Causa Mutación en gen NF1 del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, un supresor tumoral. Hallazgos Cutáneos Neurofibromas cutáneos. Tumores benignos de nervios periféricosManchas “café con leche”. Son el signo más precoz. Aparecen en tronco y pelvis. No son...
Hipertensión portal
Fisiología Aumento de la presión portalFormación de colaterales portosistémicas. Entre el sistema portal, que tiene alta presión, y el sistema venoso sistémico, de baja presión, apareciendo varices Etiología Cirrosis hepática. Causa más frecuenteTrombosis portal...
Estudio hemodinámico hepático
Técnica Existen dos posibles vías: Via percutánea. Mide la presión portal de forma directaVía transyugular. Con un cateterismo de las venas suprahepáticas, se mide la presión portal de forma indirecta Mediciones Presión suprahepática libre (PSL). Equivale a la presión...
Cirrosis hepática
Fisiología Destrucción de hepatocitos. Nódulos de regeneración. Se forman nódulos rodeados por fibrosisInsuficiencia hepatocelular. Daño de los hepatocitosHipertensión portal. Por aumento de resistencia debido a la fibrosis y sustancias vasoconstrictoras (p.ej...