Enfermedad de Refsum

Ictiosis, sordera, retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, po- lineuropatía crónica. Producida por acúmulo tisular de ácido fitánico. Tratamiento El tratamiento es la dieta pobre en fitatos y plasma- féresis.

Enfermedad de Bassen-Kornzweig

Enfermedad autosómica recesiva también llamada abetalipo- proteinemia, causada por una mutación en la proteína trans- portadora de triglicéridos en las mitocondrias, lo que altera la formación en el hígado de VLDL y disminuye el aporte de vita- mina E a los tejidos....

Apraxia

Incapacidad para realizar un movimiento dirigido previamente aprendido estando intactos el sistema motor y sensitivo, así como la coordinación y la comprensión (puede moverse pero no puede hacer lo que quiere)

Agnosia

Incapacidad para reconocer los estímulos sensoriales que no es atribuible a pérdida de la sensibilidad, alteración del len- guaje o defecto cognitivo generalizado (lo percibe pero no sabe qué es).

Artritis Reumatoide

Enfermedad crónica sistémica, predominantemente articular, cuyo signo característico es la sinovitis persistente, generalmente en articulaciones periféricas y de forma simétrica, capaz de producir la destrucción del cartílago articular y deformidades óseas, aunque su...

Tipos de escoliosis

La escoliosis se clasifica, según la causa, en 3 grandes grupos: Escoliosis Idiopática Es la forma más frecuente. Existen tres formas, según la edad: Infantil (0-3 años): es más frecuente en varones. La curva suele ser dorsal o lumbar izquierda.Juvenil (3 -1O años):...