Etiología
PMutación en el gen VHL en el cromosoma 3, un supresor tumoral.
Hallazgos
- Angiomas retinianos
- Hemangioblastoma cerebeloso. Puede producir eritropoyetina causando policitemia
- Hemangioma de médula espinal
- Hipernefroma
- Carcinoma de las células renales
- Feocromocitoma
- Quistes. Renales, hepáticos, pancreáticos o del epidídimo