Disgenesia gonadal

Síndrome de Turner

Epidemiología

Es la causa más frecuente de amenorrea primaria. Afecta a mujeres.

Gética

El cariotipo es 45XO o mosaicos (46XX/45XO).

Clínica

Amenorrea primaria, genitales externos normales pero infantiles, falta de desarrollo mamario, talla corta, sustitución de los ovarios por estrías gonadales bilaterales (estructuras indiferenciadas). Linfedema en manos y pies, cuello alado (pterigium colli), implantación baja del cabello, acortamiento del 4° metacarpiano. Asocian coartación de aorta, malformaciones renales, diabetes mellitus e hipotiroidismo. El síndrome de Noonan consta de las mismas alteraciones fenotípicas

Diagnóstico

  • Estradiol: bajo
  • FSH y LH: elevadas.

El diagnóstico se confirma con un cariotipo.

Tratamiento

Estrógenos sustitutivos en la edad puberal y luego asociados a progestágenos. Se puede utilizar GH para mejorar la talla final.

Feocromocitoma

Epidemiología En la infancia, es más frecuente en varonesEn adultos, es más frecuente en mujeres Características Sigue la "regla del 10%": 10% extraadrenales10% en infancia10% familiares10% bilaterales10% malignos10% silentes Sustancias Producen, almacenan y secretan...

Ataxia telangiectasia

Etiología Defecto en la reparación del ADN que afecta al cromosoma 11, con herencia autosómica recesiva Hallazgos Neurológico Ataxia cerebelosa. ProgresivaApraxia oculomotoraCoreoatetosis Cutáneo Telangiectasias oculocutáneas. En conjuntivas, oídos y cara Inmune...

Síndrome de Von Hippel-Lindau

Etiología PMutación en el gen VHL en el cromosoma 3, un supresor tumoral. Hallazgos Angiomas retinianosHemangioblastoma cerebeloso. Puede producir eritropoyetina causando policitemiaHemangioma de médula espinalHipernefromaCarcinoma de las células...

Síndrome de Sturge-Weber

Etiología Esporádica, por persistencia de un plexo vascular en la porción cefálica del tubo neural Hallazgos No existe asociación entre la extensión cutánea y la neurológica Cutáneo Mancha “vino de Oporto”. Nevus vascular unilateral en párpado superior o frente...

Esclerosis tuberosa

Etiología Mutación de genes que codifican las tuberinas: TSC-1 en el cromosoma 9qTSC-2 en el cromosoma 16p Hallazgos Cutáneo Manchas “en hoja de fresno”. Son hipopigmentadas, y aparecen precozmente, al nacer o a los pocos mesesPlacas de Chagren. Engrosamiento de la...

Neurofibromatosis tipo II

Etiología Mutación del gen NF2 en el cromosoma 22, que codifica para la schwannomina, neurofibromina 2 o merlina Hallazgos Schwannomas del acústico bilaterales. Lo presentan el 90% de portadores del gen. Cursan con sordera inicialmente unilateral a los 20-30 años....

Neurofibromatosis tipo 1

Causa Mutación en gen NF1 del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, un supresor tumoral. Hallazgos Cutáneos Neurofibromas cutáneos. Tumores benignos de nervios periféricosManchas “café con leche”. Son el signo más precoz. Aparecen en tronco y pelvis. No son...

Hipertensión portal

Fisiología Aumento de la presión portalFormación de colaterales portosistémicas. Entre el sistema portal, que tiene alta presión, y el sistema venoso sistémico, de baja presión, apareciendo varices Etiología Cirrosis hepática. Causa más frecuenteTrombosis portal...

Estudio hemodinámico hepático

Técnica Existen dos posibles vías: Via percutánea. Mide la presión portal de forma directaVía transyugular. Con un cateterismo de las venas suprahepáticas, se mide la presión portal de forma indirecta Mediciones Presión suprahepática libre (PSL). Equivale a la presión...

Cirrosis hepática

Fisiología Destrucción de hepatocitos. Nódulos de regeneración. Se forman nódulos rodeados por fibrosisInsuficiencia hepatocelular. Daño de los hepatocitosHipertensión portal. Por aumento de resistencia debido a la fibrosis y sustancias vasoconstrictoras (p.ej...

Vena porta

Origen Formada por la confluencia de tres venas: Mesentérica superiorMesentérica inferior. Suele drenar en la vena esplénica, aunque a veces puede drenar directamente a la mesentérica superiorEsplénica. Después de recibir la mesentérica inferior, se une a la...

Arteria circunfleja

Irrigación Aurícula izquierda, parteVentrículo izquierdo, pared lateral En un 20% de casos da origen a la arteria descendente posterior, que irriga la cara posterior del ventrículo izquierdo y del tabique interventricular

Arteria coronaria izquierda

Origen Seno de Valsalva izquierdo. El segmento inicial se denomina tronco común, que tras un corto recorrido se divide en arterias descendente y circunfleja. Ramas Arteria descendente anterior. Continúa por el surco interventricular anterior e irriga la cara anterior...

Arteria descendente anterior

Localización Surco coronario izquierdo Ramas Arterias diagonales. Se distribuyen por la pared libre ventricularArterias septales. Se introducen perforando el septo interventricular Irrigación Ventrículo izquierdo, cara anteriorTabique interventricular, 2/3...

Arteria coronaria derecha

Origen Seno coronario derecho Ramas Arteria descendente posterior. No siempre, ya que deriva de la coronaria izquierda en un 20% de los casos, lo que se denomina "dominancia izquierda". Irrigación Aurícula y ventrículo derechosAurícula y ventrículo izquierdos, en la...

Válvula tricúspide

Partes Valva anterior. La más grandeValva septal. Unida al tabique interventricularValva posterior. La más pequeña

Válvula mitral

Partes Valva antero-septal. Es mayor y más móvilValva postero-lateral

Válvulas auriculoventriculares

Estructura AnilloValvas. También se denominan velosCuerdas tendinosas. Se insertan en los músculos papilares, permitiendo la sujeción de las valvas a los ventrículos

Aurícula izquierda

Entradas Venas pulmonares. Las cuatro venas pulmonares desembocan, sin presentar válvulas en la entrada. Salidas Ventrículo izquierdo. Se conecta a través de la válvula mitral Partes OrejuelasSepto interauricular. Contiene la fosa oval.

Orejuelas

Porción de las aurículas cardiacas en forma de apéndice. Son una localización frecuente de trombos intracavitarios

Aurícula derecha

Entradas Vena cava superior. Desemboca en la porción anterosuperior de la aurículaVena cava inferior. Desemboca a nivel de la válvula de Eustaquio. Seno coronario. Desemboca a nivel de la válvula de Tebesio, junto a la válvula de Eustaquio. Recoge la sangre venosa de...

Fosa oval

Depresión fibrosa localizada en el tabique interauricular. En el feto, se encuentra permeable, permitiendo el paso de la sangre desde la aurícula derecha a la izquierda. Se cierra de forma fisiológica tras el nacimiento.

Triángulo de Koch

Triángulo localizado en la aurícula derecha, en la parte inferior del septo interauricular. Delimitado por la válvula de Tebesio, el tendón de Todaro y la valva septal de la válvula tricúspide. Contiene el nodo auriculoventricular.

Nodo aurículo-ventricular

Localizado en el triángulo de Koch. Lesiones durante procedimientos quirúrgicos o de cateterismo de dicha región pueden producir bloqueos auriculoventriculares.

Taquicardia supraventricular paroxística

Epidemiología La reentrada intranodal es la causa más frecuente de taquicardia supraventricular paroxística (60%), y aparece con más frecuencia en: MujeresEdad mediaSin cardiopatía estructural Fisiopatología Puede estar causada por distintos mecanismos: Doble vía AV....

Taquicardia

Clasificación Taquicardias de QRS estrecho Cuando el QRS < 0,12 s Regulares Si la distancia entre los QRS es constante. Taquicardia sinusalTaquicardia auricular monofocalFlúter auricularTaquicardia supraventricular paroxística ortodrómica. Puede ser por reentrada...

Desfibrilador automático implantable

Dispositivo implantado en el torax y conectado con el corazón que se coloca en pacientes con riesgo de parada cardiaca. Es capaz de detectar la presencia de taquicardia o fibrilación ventricular y de administrar un choque eléctrico para corregirlas.

Taquicardia ventricular

Presencia de al menos tres latidos cardiacos a más de 100 lpm originados por debajo de la bifurcación del haz de Hiss.

Tetralogía de Fallot

Epidemiología Cardiopatía congénita cianótica más frecuente. Hallazgos Coexistencia de cuatro malformaciones: Estenosis pulmonar. Es de tipo infundibular, es decir, subvalvular. Marca el pronóstico. Hipertrofia del ventrículo derecho. Comunicación interventricular....

Anomalía de Ebstein

Implantación baja de las valvas tricuspídeas, dando lugar a una aurícula derecha de gran tamaño. Se asocia a la ingesta materna de litio.

Coartación aórtica

Clasificación En función de la localización de la coartación, puede ser: Preductal. Forma infantil, muy sintomática y gravePosductal. Forma adulta, más frecuente y leve Asociaciones Con mucha frecuencia se asocia a otras anomalías: Válvula aórtica bicúspideSíndrome de...

Estenosis aórtica

La obstrucción puede localizarse: por encima de la válvula en el síndrome de Williams (supravalvular); por debajo de la válvula (subvalvular), es decir, en el tracto de salida del ventrículo izquierdo (miocardiopatía hipertrófica obstructiva) o en la propia válvula...

Insuficiencia mitral

Cierre inadecuado de la válvula mitral que da lugar a regurgitación a aurícula izquierda.

Pulso paradójico

Descenso mayor de 10 mmHg en la PAS durante la inspiración. Aparece en: pericarditis constrictiva, TEP, asma grave, EPOC o taponamiento cardiaco.

Taponamiento cardiaco

Etiología Las causas son las mismas que en la pericarditis aguda, aunque las más frecuentes son las neoplasias, la pericarditis urémica y las idiopáticas. Fisiopatología Cuando un derrame pericárdico llega a ser importante, la acumulación de líquido en el saco...

Pericarditis urémica

Etiología Uremia crónica. En el 32-42% de los pacientes urémicos crónicos.Hemodiálisis crónica. En el 15% de los pacientes sometidos a hemodiálisis crónica. Tratamiento Punción. Si existe derrameAINES / Corticoides. Decorticación pericárdica. En caso de...

Pericarditis post-infarto

Tratamiento Analgésicos Contraindicaciones Antiinflamatorios / Corticoides. Uilizados en otros tipos de pericarditis. Evitan la cicatrización y complican la evolución del infarto al favorecer que el infarto se expanda y la pared ventricular se rompa.

Pericarditis aguda

Fisiopatología Derrame pericárdico. La inflamación del pericardio de cualquier etiología puede condicionar la acumulación de líquido en la cavidad pericárdica y la sintomatología dependerá de la cantidad y de la velocidad con que se acumule líquido en el saco...

Fibrosis endomiocárdica

Epidemiología JóvenesAfricanos. Es endémico de África Hallazgos Afectación valvular frecuente Tratamiento Cirugía con: Resección del miocardio fibrosoSustitución valvular

Endocarditis de Loeffler

Complicaciones Embolismos. Son muy frecuentes los embolismos por la formación de trombos. Tratamiento Tratar la insuficiencia cardiacaAnticoagulación

Amiloidosis cardiaca

Epidemiología Dentro de los pacientes con amiloidosis, aparece con más frecuencia en: Varones. La afectación cardiaca en la amiloidosis es más frecuente en varones> 40 años. La afectación cardiaca en la amiloidosis es rara antes de los 40 años Asociaciones Amiloidosis...

Prolapso de válvula mitral

Es más frecuente el prolapso de la valva posterior que el de la valva anterior. Puede ir acompañado o no de insuficiencia mitral, siendo la causa más frecuente de insuficiencia mitral aislada. Etiología Aislada. Puede ser espontánea o mostrar agregación familiar con...

Estenosis mitral

Clasificación En condiciones normales, el área de apertura mitral es de 4 a 6 cm. La estenosis mitral se clasifica según el área de apertura mitral en: Ligera: 1,5 - 2cm2Moderada: 1 - 1,5 cm2Severa: < 1 cm2. Epidemiología La mayor parte de los casos se dan en...

Insuficiencia aórtica

Etiología La insuficiencia aórtica puede estar causada por una alteración de las válvulas, de la aorta o de ambas. Las causas más frecuentes de insuficiencia aórtica están rela- cionadas en la actualidad con enfermedades de la raíz aórtica y con la válvula bicúspide....

Estenosis tricuspídea

Etiología Fiebre reumática. Es la causa más frecuente. Se asocia a afectación mitral. Síndrome de Noonan y Alagille. Consiste en una atresia tricúspide congénita.Tumores de la aurícula derecha Síndrome carcinoide. Aunque es más frecuente que provoquen insuficiencia...

Insuficiencia tricuspídea

Etiología La causa más frecuente es la dilatación del ventrículo derecho y del anillo tricuspídeo (funcional). Si existe afectación orgánica de la válvula, la etiología más frecuente es la endocarditis. Otras causas son la fiebre reumática, enfermedad de Ebstein,...

Estenosis pulmonar

Diámetro estrecho de la válvula pulmonar que dificulta la salida de sangre del ventrículo derecho durante la sístole. Suele ser de etiología congénita.

Insuficiencia pulmonar

La causa más frecuente es la dilatación del anillo por hipertensión pulmonar, dilatación idiopática de la arteria pulmonar o secundaria a trastorno del tejido conectivo. La segunda causa es la endocarditis infecciosa. Clínica Es derivada de la sobrecarga del...

Hipertensión arterial

Epidemiología Es un problema de salud de primera importancia ya que se estima que su prevalencia se encuentra entre el 21 y el 25% de la población adulta general, ya sea sistólica, diastólica o de ambas. Etiología En el 90% de los casos la causa es desconocida, por lo...

Fístula arteriovenosa

Etiología Pueden ser congénitas o adquiridas. Las adquiridas son más frecuentes, debidas a: DiálisisTraumatismosCirugía Clínica La clínica depende del tamaño y del territorio donde se encuentren,

Eritromelalgia

Epidemiología En edades medias de la vida. Clínica HiperemiaDolorSudoraciónParestesiasTras exposición al calorMejora con el frío Asociaciones Se asocia a trastornos hematológicos que deben descartarse: Policitemia veraTrombocitosis Tratamiento Evitar la exposición al...

Miocarditis

Etiología Infección viral. Es la causa más frecuente. Generalmente producida por virus Coxsackie B. Puede estar causada por VIH. Es la comúnmente llamada idiopática. Afecta a poblaciones jóvenes con mayor frecuencia. Infección bacteriana. Generalmente siempre acompaña...

Fenómeno de Raynaud

Clasificación Enfermedad de Raynaud: cuando el fenómeno no tiene ninguna enfermedad subyacente (idiopático) y de “síndrome” de Raynaud cuando es secundario a otra enfermedad. Constituye la mitad de los casos de fenómeno de Raynaud, siendo más frecuente en mujeres...

Disección de aorta

Fisiopatología La disección de la aorta se produce por la repentina aparición de un desgarro de la íntima, que da paso a una columna de sangre impulsada por la tensión arterial, que penetra en la pared de la aorta destruyendo la capa media y despegando la adventicia...

Factores de riesgo cardiovascular

Hipertensión arterial Tabaquismo Obesidad Sedentarismo Dislipemia Diabetes mellitus Microalbuminuria o TFG < 60 ml/min Edad mayor de 55 en hombres y 65 en mujeres Historia familiar de enfermedad cardiovascular prematura (hombres menores de 55 o mujeres menores de...

Tratamiento de la hipertensión

Beneficios La terapia antihipertensiva reduce de la incidencia de: Accidente cerebrovascular un 35-40%Infarto de miocardio un 20-25%Insuficiencia cardiaca más de un 50%. Objetivos PA menor de 140/90 mmHg. En generalPA menor de 130/80 mmHg. En los pacientes con mayor...

Hipertensión renovascular

Etiología Displasia fibromuscular. Más frecuente en mujeres jóvenes.Estenosis ateromatosa de la arteria renal. Más frecuente en hombres de mediana edad. Fisiopatología El mecanismo fisiopatológico se resume en que el riñón hipoperfundido como consecuencia de la...

Clasificación de la hipertensión arterial

Se clasifica según el grado de daño orgánico producido. Etapa I Sin alteraciones orgánicas. Etapa II El paciente muestra uno de los siguientes signos, aun cuando se encuentre asintomático: Hipertrofia ventricular izquierda. Visible en radiografía de tórax, ECG o...

Nefropatía hipertensiva

Epidemiología Segunda causa más frecuente de insuficiencia renal crónica y la primera en mayores de 65 años. La HTA es el principal factor de progresión de la insuficiencia renal crónica. Evolución Generalmente, el daño hipertensivo causado sobre la vasculatura y el...

Monitorización Ambulatoria de la Presión Arterial

Indicaciones Hipertensión de bata blanca en ausencia de lesiones de órganos diana.Resistencia farmacológicaSíntomas de hipotensión en tratados con antihipertensivosHipertensión con disfunción autonómica Resultados Los valores ambulatorios de presión arterial son por...

Automedida de la Presión Arterial

La automedida de la presión arterial puede beneficiar a los pacientes al proporcionar información de la respuesta a la medicación antihipertensiva, mejorando la adherencia terapéutica, y en la evaluación de la HTA de bata blanca. Criterios Una PA mayor de 135/85 mmHg...

Crisis hipertensiva

Complicaciones EncefalopatíaInfarto de miocardioAngina inestableEdema de pulmónEclampsiaIctusHemorragias intensasDisección aórtica Clasificación Urgencia hipertensiva La lesión orgánica no compromete la vida a corto plazo y el tratamiento debe ir enfocado a disminuir...

Nodo sinusal

Es el más activo de los marcapasos fisiológicos del corazón es el nodo sinusal o sinoauricular. Este nodo, que está localizado en la parte alta de la aurícula derecha, cerca de la desembocadura de la vena cava superior, es el que lleva el ritmo en el corazón, con una...

Fibrilación ventricular

Se trata de la ausencia de actividad organizada del corazón, el cual no presenta ningún tipo de actividad hemodinámica, puede acabar con la vida del paciente. Tratamiento Cardioversión eléctrica, no sincronizada

Síndrome de Brugada

Electrocardiograma Este síndrome se caracteriza por un ECG en ritmo sinusal característico, con la presencia de rSr’ (bloqueo de rama derecha) acompañado de elevación del segmento ST en V1-V2. Complicaciones A pesar de tener un corazón estructuralmente normal y un ECG...

Torsada de puntas

Etiología Aparece en el síndrome de QT largo, que puede ser congénito o adquirido. Electrocardiograma Intervalo QT alargado. Con respecto a la FC (QT corregido). QRS ancho y cambiante en orientación y morfología, girando sobre la línea de base. Clínica Puede...

Bloqueo auriculoventricular

Alteración de la conducción cardiaca entre aurículas y ventrículos. Se clasifican en bloqueos de primer grado (alargamiento PR), segundo grado (algunas ondas P no conducen) y tercer grado (ninguna onda P conduce)

Bloqueo sinoauricular

Clasificación BSA de primer grad. No se puede diagnosticar con el ECG puesto que sólo presenta un tiempo de conducción desde el NS a la aurícula alargado, pero el ECG de superficie es normal. BSA de segundo grado, se puede identificar en el ECG con un acortamiento...

Muerte súbita

Muerte natural (sin mecanismos violentos) e inesperada (ocurre en menos de 1 hora desde el inicio de los síntomas) de causa cardiaca.

Fibrilación auricular

Se trata de la arritmia más frecuente, pudiendo alcanzar una prevalencia cercana al 10% en personas de edad avanzada. Se recomienda screening de FA a todos los pacientes mayores de 65 años mediante la palpación del pulso arterial; si el pulso es irregular, se...

Flutter auricular

Es una taquiarritmia regular, producida por un mecanismo de macrorreentrada auricular a través de un circuito que pasa por el istmo cavotricuspídeo. Electrocardiograma Ondas F. Ondas regulares de actividad auricular, generalmente a 300 lpm (ondas F), con una...

Síndrome de Wolff-Parkinson-White

Fisiopatología Se caracteriza por la presencia de una vía accesoria que conecta las aurículas con los ventrículos (haz de Kent). Asociaciones Puede asociarse a ciertas malformaciones congénitas, siendo la más frecuente la anomalía de Ebstein. Electrocardiograma...

Infarto de miocardio

Necrosis del miocardio por isquemia, normalmente por formación de un trombo en una arteria coronaria.

Fármacos fibrinolíticos

Mecanismo Activan el sistema fibrinolítico endógeno cuyo fin es la conversión del plasminógeno en plasmina. Uso Clínico Se utilizan exclusivamente en el SCACEST, asociándose a un anticoagulante (heparina sódica, heparina de bajo peso molecular o fondaparinux)....

Reperfusión coronaria

Repermeabilizar la oclusión coronaria, recuperando el flujo de sangre hacia los tejidos dependientes de la arteria ocluida, evitando así la necrosis del miocardio.

Complicaciones postinfarto

Complicaciones que pueden aparecer tras un infarto de miocardio. Por ejemplo: aneurisma ventricular, fibrilación ventricular, taquicardia/bradicardia sinusal…

Isquemia silente

Demostración de cambios en el electrocardiograma típicos de isquemia, sin que se acompañe de síntomas.

Miocardio hibernado

Miocardio que, bajo una situación de isquemia severa crónica (estenosis de coronaria), disminuye sus necesidades al mínimo y deja de contraerse para “ahorrar” energía, pero es viable y no necrótico. Diagnóstico Se detecta mediante técnicas de isótopos, ecocardiografía...

Miocardio contundido

Miocardio que tras sufrir una agresión isquémica transitoria (oclusión de arteria coronaria que luego se reperfunde), deja de contraerse y con el tiempo se recupera sin que se realice actuación alguna. Es, por tanto, tejido vivo no necrótico.

Cardiopatía isquémica

Enfermedad que se produce cuando existe un desequilibrio entre el aporte y la demanda de oxígeno del miocardio.

Cirugía de by-pass coronario

Procedimiento Se interponen injertos de venas o arterias que hacen de puente entre segmentos sanos, evitando la zona estenótica. Es preferible el injerto de arteria mamaria interna o arteria radial a los injertos venosos (generalmente, safena interna), por su mayor...

Estenosis hipertrófica de píloro

Causa más frecuente de vómito no bilioso en el neonato, con una incidencia de 3/1000 RN vivos. La incidencia aumenta en niños de raza blanca, varones, grupo sanguíneo B y O, primogénitos y con antecedentes familiares, sobre todo maternos, de EHP. Se asocia a otras...

Bronquiolitis obliterante

Aparición de tejido de granulación en los bronquiolos y pequeñas vías respiratorias. Generalmente es difícil identificar el factor desencadenante, aunque se ha relacionado con la inhalación de sustancias químicas (óxido nítrico), enfermedades del tejido conjuntivo,...

Neuroblastoma

Tumor sólido pediátrico más frecuente fuera del sistema nervioso central. Es la neoplasia que se diagnostica más frecuentemente en los lactantes y el tumor neonatal maligno más frecuente. La edad media al diagnóstico es 2 años (90% son menores de 5 años). La...

Fimosis

Imposibilidad de retraer el prepucio. Es fisiológica en el RN y en el 90% de los niños no circuncidados el prepucio puede retraerse hacia los 3 años. En los casos persistentes se aplica una crema de corticoides tres veces al día (durante 1 mes) para ablandar el anillo...

Epispadia

Localización de la uretra en la parte superior del pene. Secundario a un desarrollo anormal del seno urogenital, siendo más frecuente en varones, en los que el prepucio se distribuye en la cara ventral del pene y el meato uretral en su dorso. El tratamiento es...

Hipospadias

Apertura de la uretra en la superficie ventral del tallo del pene. El prepucio no está desarrollado (capuchón dorsal) y se sitúa en la cara dorsal del pene. Es una anomalía aislada aunque también es frecuente asociada a malformaciones congénitas múltiples...

Hidrocele

Acumulación de líquido en la túnica vaginal. Puede ser no comunicante (proceso vaginal obliterado, desaparece progresivamente durante el 1er año de vida) y comunicante (con proceso vaginal permeable, va aumentando de tamaño sobre todo durante el día y disminuye por la...

Epididimitis

Infección del epidídimo asociada o no a infección testicular por vía retrógrada desde la uretra. Más frecuentemente durante la pubertad, sobre todo en aquellos con vida sexual activa. Clínica Dolor y tumefacción escrotal aguda junto a síndrome miccional. Presencia de...

Torsión testicular

Causa más frecuente de dolor testicular en niños mayores de 12 años, siendo rara en edades inferiores. Se debe a una fijación insuficiente del testículo en el escroto, por una túnica vaginal redundante que permite una movilidad excesiva de la gónada. Esta fijación...

Criptorquidia

Trastorno más frecuente de la diferenciación sexual de los niños, consistente en la falta de descenso fisiológico de uno o ambos testes en el escroto. Se encuentran localizados en algún punto de su trayecto habitual de descenso (conducto inguinal). Al nacimiento...

Síndrome de Reye

Encefalopatía aguda con degeneración grasa del hígado por pérdida generalizada de la función mitocondrial, que provoca trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y la carnitina. Se ha postulado una relación entre este trastorno y la ingesta de ácido...

Enfermedad celiaca

Enfermedad autoimmune con intolerancia permanente al gluten. Existe intolerancia a una proteína del gluten, la gliadina, que se encuentra en alimentos como el trigo, la cebada, el centeno, la avena. Si estos pacientes consumen gluten, cuando la gliadina llega al...

Absorción de las grasas

Los triglicéridos de cadena larga por acción de la lipasa, colipasa y sales biliares pasan a monoglicéridos y ácidos grasos, y así penetran en las micelas, absorbiéndose por difusión. Dentro de la célula son reesterificados a triglicéridos, se recubren con...

Absorción de proteínas

La pepsina gástrica y las enzimas pancreáticas (tripsina y qui- motripsina) producen oligopéptidos, dipéptidos y aminoácidos. Los dipéptidos se absorben más rápidamente que los aminoácidos (dipeptidasas vellositarias). La mayoría se absorben por transporte...

Absorción de carbohidratos

La amilasa salival y la pancreática producen oligosacáridos y disacáridos, que son divididos por las disacaridasas situadas sobre las microvellosidades o dentro de ellas, pasando a monosacáridos (glucosa y galactosa absorción por transporte activo y fructosa por...

Intestino grueso

Colon A diferencia del intestino delgado, su mucosa carece de vellosidades y de válvulas conniventes. Su vascularización depende de la circulación arterial mesentérica superior e inferior. Recto Su irrigación depende de la arteria hemorroidal superior (rama de la...

Intestino delgado

Se inicia a nivel de duodeno y acaba en la válvula ileocecal. Consta de tres porciones: duodeno, yeyuno e íleon. Su área superficial es enorme, debido a su longitud (4-6 m) y gran superficie interna constituida por pliegues. Dentro de cada pliegue existen...

Glioma del nervio óptico

Con cierta frecuencia asociado a neurofibromatosis. Histológicamente benigno, pero de comportamiento maligno por su localización si afectan a quiasma o a región retroquiasmática.

Fractura orbitaria

El tipo de fractura más frecuente en la orbita es la fractura en estallido (o "blow-out"). Consiste en una fractura de mecanismo indirecto: un traumatismo contuso en la base externa de la orbita produce un desplazamiento del contenido orbitario hacia dentro,...

Queratopatía en banda

Degeneración cálcica en banda a nivel de la hendidura palpebral, por depósito de cristales de hidroxiapatita en la membrana de Bowman, en uveítis crónicas (asociadas a artritis reumatoide juvenil) y en hipercalcemias.

Escleritis

Cuadro similar a la epiescleritis pero más severo. No blanquea con fenilefrina/adrenalina y tiene asociación con artritis reumatoide (lo más frecuente), LES, Wegener, PAN... En la AR puede producir escleromalacia perforante por necrosis escleral. Clasificación Se...

Epiescleritis

Cuadro inflamatorio de la epiesclera. Clínicamente produce un enrojecimiento sectorial de la superficie ocular, de manera difusa o formando una elevación nodular, dolorosa, que blanquea con la instilación de fenilefrina o adrenalina. La mayoría de los casos no están...

Queratocono

Es una ectasia corneal consistente en un trastorno progresivo en el que la córnea adquiere una forma cónica irregular. Se acompaña de adelgazamiento de la parte central de la córnea con abombamiento de la zona adyacente. Clínica De esta forma comienza con un...

Hemorragia subaracnoidea

Presencia de sangre en el espacio subaracnoideo. Etiología La causa más frecuente de HSA son los traumatismos. La causa más frecuente de HSA espontánea: Rotura de aneurismas saculares. Otras causas son: Malformación arteriovenosa. Rotura de una MAV o por extensión...

Celulitis orbitaria

Es la inflamación secundaria a la infección de los tejidos orbitarios por propagación desde infecciones perioculares como heridas palpebrales o más frecuentemente desde senos paranasales. El seno paranasal más frecuentemente implicado es el etmoidal en los niños y el...

Fístula carótido-cavernosa

Producida por rotura de la arteria carótida o una de sus ramas dentro del seno cavernoso, por traumatismos craneoencefálicos o espontánea en pacientes con ateromatosis. Etiología Se puede producir aumento de la tensión ocular por dificultad de drenaje del humor acuoso...

Glaucoma

Glaucoma es una neuropatía óptica asociada a la muerte celular (apoptosis) de las células ganglionares retinianas que resulta en la excavación del disco óptico y pérdida de campo visual, que puede llegar a ser total. La presión intraocular elevada es el principal...

Seno cavernoso

Si se lesionan estructuras cercanas al seno cavernoso podemos encontrarnos ante un cuadro de afectación de la arteria carótida interna, III, IV, VI par y las ramas oftálmica y maxilar del V par.

Síndrome del vértice orbitario

El síndrome del vértice orbitario cursa con afectación completa de la musculatura extraocular (oftalmoplejía), anestesia de la zona ocular y periocular y ceguera por afectación del nervio óptico.

Luxación y subluxación del cristalino

Es la pérdida de la posición habitual del cristalino. Hablamos de subluxación si queda parcialmente sujeto por la zónula, desplazado del eje óptico, y luxación si se desplaza a la cavidad vítrea. Puede ser de etiología traumática, asociada a Marfan (típicamente...

Glaucoma cortisónico

Glaucoma secundario tras el uso prolongado de corticoides tópicos (también produ- cen la aparición de cataratas) y sistémicos (menos frecuente).

Glaucoma neovascular

Proceso final de las patologías responsables de la isquemia a nivel ocular, que estimulan el crecimiento de neovasos a nivel del iris (rubeosis iridis) y del trabeculum, bloqueando el ángulo, y por lo tanto, la salida del humor acuoso, como ocurre en la trombosis...

Glaucoma congénito

Presión intraocular superior a 18 mmHg en el niño (en condi- ciones normales no suele superar los 10 mm de Hg). Afecta a 1 de cada 10000 nacimientos y se produce por anomalías en el desarrollo a nivel del ángulo iridocorneal (membrana de Barkan) y es bilateral en el...

Glaucoma de ángulo estrecho

Tipo especial de glaucoma que se produce en pacientes que presentan cierta predisposición al tener un ángulo iridocorneal estrecho que dificulta el drenaje del humor acuoso. El glaucoma agudo se produce en situaciones de midriasis media (cuando se está recuperando el...

Glaucoma de ángulo abierto

Es la forma más frecuente de glaucoma. Su incidencia aumenta con la edad. Provoca lesiones irreversibles en la cabeza del nervio óptico: Excavación papilar, cociente entre diámetro de la excavación y diámetro de la papila superiores a 0.3-0.6. Rechazo nasal de vasos...

Catarata

Se denomina así a cualquier opacidad del cristalino. Es la patología más frecuente del cristalino y es la causa más frecuente de ceguera reversible. Produce una disminución de la agudeza visual y una disminución de la sensibilidad al contraste, pueden presentar...

Pinguécula

Degeneración hialina de la conjuntiva, perilímbica, no afecta a córnea

Dacriocistitis

Dacriocistitis del recién nacido Se produce por imperforación del conducto lacrimonasal (habitualmente la válvula de Hasner). Clínica La clínica fundamental es la epífora acompañada de acúmulo de secreciones y supuración por los puntos lagrimales tras el masaje del...

Tumores palpebrales

El más frecuente es el basocelular (90%), su pronóstico es bueno, no metastatiza. Tiene aspecto de nódulo ulcerado perlado. Es más frecuente en el párpado inferior.

Chalación

Es la inflamación granulomatosa crónica de las glándulas de Meibomio. Clínica Es un nódulo duro en párpado, no desplazable y que no duele. Tratamiento Inyección intralesional de corticoides o reseción quirúrgica.

Orzuelo

Es la infección, generalmente por estafilococo, de las glándu- las de Meibomio (orzuelo interno), o de Zeiss o de Moll (orzuelo externo). Tratamiento Calor local, antibióticos y antinflamatorios tópicos y, a veces, drenaje.

Ptosis palpebral

Caída del párpado superior. Clasificación Miogénica: por afectación del músculo elevador del párpado. Puede ser aislada, o asociada a manifestaciones sistémi- cas como en la miastenia gravis o en la distrofia miotónica de Steinert. La ptosis congénita más frecuente es...

Blefaritis

Clínica Provoca picor, costras, pérdida de pestañas, distiquiasis (línea adicional de pestañas). Es más frecuente en pacientes con dermatitis seborreica y acné rosácea. Tratamiento Se realiza mediante lavados con jabones específicos, antibióticos tópicos o...

Retinoblastoma

Tumor intraocular más frecuente en la infancia (1/20.000) y segundo tumor intraocular primario más frecuente tras el melanoma coroideo; deriva de las células bipolares y es bilate- ral en el 20% de los casos. El 95% son casos esporádicos. Tiene una herencia autosómica...

Queratoconjuntivitis sicca

Cuadro caracterizado por sensación de sequedad ocular, arenilla, enrojecimiento ocular... por un déficit en la producción de la lágrima (ojo seco hiposecretor; ej.: enfermedad de Sjögren) o una alteración en la estabilidad de la misma (ojo seco evaporativo, por...

Conjuntivitis

Inflamación de la conjuntiva que produce un cuadro de ojo rojo no doloroso sin disminución de la agudeza visual y con sensación de picor, sensación de cuerpo extraño, lagrimeo y secreciones. Podemos clasificarlas según el mecanismo etiológico (bacterianas, víricas,...

Lentes de contacto

El uso de lentes de contacto está ampliamente extendido en la población general. Existen indicaciones tanto ópticas como terapéuticas (astigmatismo irregular, erosiones corneales recurrentes, perforaciones de pequeño tamaño, etc). Complicaciones No obstante hay que...

Neuritis óptica

Supone la inflamación del nervio óptico. Existen dos tipos. Papilitis o neuritis óptica anterior: la afectación es en la parte más anterior del nervio. En el fondo de ojo la papila presenta un aspecto edematoso o congestivo.Neuritis óptica posterior o retrobulbar: la...

Pupila tónica de Adie

Denervación parasimpática total o parcial por lesión de las fibras a nivel del ganglio ciliar. Es conocida también como la pupila perezosa. Produce anisocoria con midriasis y con afectación, aunque menor, de la capacidad de acomodación. Debemos realizar el diagnóstico...

Síndrome de Horner

Por lesión de la vía eferente simpática a cualquier nivel. Existe anisocoria, miosis, ptosis y enoftalmos. Es posible encontrar anhidrosis hemifacial, también hete- rocromía del iris si es congénita. Etiología Puede ser debido a tumor de Pancoast de vértice de pulmón,...

Pupila de Marcus-Gunn (defecto pupilar aferente)

Por lesión retiniana o del nervio óptico. No existe anisocoria. Si estimulamos el ojo afecto no hay reacción en ninguna de las dos pupilas. Si estimulamos el ojo sano hay miosis bilateral. Al pasar la luz del sano (miosis bilateral) al afecto (pupilas en posición...

Pupila de Argyll-Robertson

Se produce la llamada disociación luz-cerca por lesión en el área pretectal. Falla el reflejo fotomotor y se conserva el de acomodación. Las pupilas son mióticas bilaterales, irregulares. Se produce en la neurosífilis (característica), esclerosis múlti- ple y tumores...

Degeneración macular asociada a la edad

Epidemiología Es la causa más importante en mayores de 60 años de ceguera bilateral irreversible en los países occidentales. Clínica Clínicamente produce el síndrome macular cuyo síntoma fundamental son los escotomas centrales, junto con metamorfopsias (ven las líneas...

Retinosis pigmentaria

Degeneración retiniana con afectación de bastones, epitelio pigmentario y finalmente conos. Genética Se hereda de forma autosómica dominante, de forma autosómica recesiva (la más frecuente) y ligada al X. Clínica Clínicamente se produce reducción concéntrica del campo...

Miopatía maligna o degenerativa

Está considerada como una enfermedad degenerativa, con graves lesiones oculares a nivel de polo posterior y periférico, que va asociada a un aumento del eje anteroposterior del ojo. Se considera a partir de las 6-8 dioptrías. Comienza a la edad escolar y progresa a lo...

Retinopatía hipertensiva

Las alteraciones que la hipertensión arterial provoca en el árbol vascular y en el parénquima retiniano se originan por dos mecanismos principales: El aumento de tono de las arteriolas, como consecuencia de los mecanismos de autorregulación retiniana.El otro mecanismo...

Oclusión arterial retiniana

La vascularización del globo ocular depende la arteria oftálmica, rama de la carótida interna. La oftámica se divide en: Arteria central de la retina que entra junto al nervio óptico y vasculariza la casi totalidad de la retina a excepción de la capa de...

Desprendimiento de retina

Separación de la retina del epitelio pigmentario. Tipos Regmatógeno Es el tipo más frecuente. Se produce cuando a través de un agujero o un desgarro en la retina pasa líquido al espacio subretiniano. La mayoría de los desgarros se producen por degeneraciones...

Anatomía del ojo

Anatómicamente el ojo se divide, artificialmente, en tres cubiertas o capas de revestimiento y contenido intraocular. Las tres capas son de fuera a dentro: Externa, constituida por la conjuntiva, la esclera y la córnea.Media, denominada úvea. Ésta se subdivide en una...

Desarrollo embrionario del ojo

Los globos oculares comienzan su desarrollo embrionario desde las fosetas ópticas (prosencéfalo) a partir del día 25. Entre los días 26-29 comienzan a aparecer las vesículas ópticas que irán diferenciándose hasta la génesis final del globo que acontece entre el...

Deficiencia de Vitamina B9

Etiología Disminución del aporte Dieta inadecuada, alcoholismo (causa más frecuente de macrocitosis en nuestro medio, con/sin anemia),... Aumento de necesidades Embarazo (sobre todo en el 3.er trimestre) y enfermedades con recambio celular excesivo: psoriasis...

Vitamina B9

Fuente El ácido fólico se obtiene a partir de vegetales, animales (hígado, riñones) y frutos secos. Absorción Se absorbe en el duodeno y, principalmente, en el yeyuno. El ácido fólico o folato (forma inactiva) se activa en el interior de la célula intestinal gracias a...

Anemia perniciosa

Causa más frecuente de déficit de vitamina B12 en la práctica clínica. Se relaciona con una gastritis atrófica de origen autoin- mune que produce un déficit de factor intrínseco que da lugar a una ausencia de absorción de la vitamina (MIR). Epidemiología Adultos, >60...

Deficiencia de Vitamina B12

Etiologías Déficit alimenticio Dietas vegetarianas estrictas. Aumento de necesidades Embarazo, hipertiroidismo, neoplasias... Alteraciones de la absorción Son las más frecuentes. Déficit de factor intrínseco. Anemia perniciosa (es la más frecuente), gastrectomía total...

Vitamina B12

Fuentes De las proteínas de los alimentos: carne, pescado, huevos... Absorción Liberada por acción de los jugos gástricos. Una vez libre, se une al factor intrínseco que es sintetizado por las células parietales gástricas y que va a transportarla hasta el íleon...

Enfermedad de Parkinson

Síndrome parkinsoniano más común. Epidemiología Es más frecuente en varones mayores de 40 años. Etiología La causa es desconocida, probablemente sea de origen multifactorial, influyendo diversos factores: Genéticos (incidencia familiar del 1-2%)Ambientales (MPTP,...

Levodopa

Efectos secundarios Iniciales Náuseas / VómitosHipotensión postural Intermedios Discinesias. Movimientos anormales.Acatisia. Inquietud motora)Confusión. Las discinesias pueden aparecer por exceso o por falta de dosis. Por tanto, se debe estudiar su variación en pico y...

Mioclonías

Contracciones musculares repetitivas, breves, bruscas e involuntarias. Etiologías Suelen deberse a un estímulo sensorial. Tipos CorticalesSubcorticalesEspinalesPeriféricas. Pruebas Complementarias Electromiograma positivo.

Prueba de Lasègue

Prueba que se realiza en la exploración física para evaluar la presencia de radiculopatías L4-S1. Procedimiento Con el paciente en posición decúbito supino, se eleva la extremidad inferior manteniéndola en extensión. Criterios Se considera positiva cuando aparece...

Fractura de Base de Cráneo

Localización Las localizaciones más frecuentes son la fosa craneal anterior (celdillas frontoetmoidales) y la fosa craneal media (peñasco del temporal). Clínica Hematoma, de localización periocular o retroauricularBrecha dural. Puede acompañarse o no de salida de LCR...

Hemorragia Intracerebral hipertensiva

Etiología Rotura de microaneurismas de Charcot-Bouchard localizados en las pequeñas arterias penetrantes, es decir, los vasos afec- tados con lipohialinosis segmentaria como consecuencia de la HTA (son los mismos que en los ictus lacunares isquémicos). Clínica Cuadro...

Hemorragia Cerebral Intraparenquimatosa

Hemorragia dentro del tejido cerebral o los ventrículos, normalmente causada por la ruptura de arterias profundas en el cerebro. Epidemiología La hemorragia intraparenquimatosa es el tipo más frecuente de hemorragia intracraneal no traumática. Etiología La causa más...

Nervio Olfatorio

Se origina en el neuroepitelio olfatorio de la parte superior de las cavidades nasales, que parte de las células bipolares receptoras de estímulos olfatorios; sus axones forman el nervio olfatorio que atraviesa la lámina cribosa y hace sinapsis con la segunda neurona...

Enfermedad de Refsum

Ictiosis, sordera, retinitis pigmentaria, ataxia cerebelosa, po- lineuropatía crónica. Producida por acúmulo tisular de ácido fitánico. Tratamiento El tratamiento es la dieta pobre en fitatos y plasma- féresis.

Enfermedad de Bassen-Kornzweig

Enfermedad autosómica recesiva también llamada abetalipo- proteinemia, causada por una mutación en la proteína trans- portadora de triglicéridos en las mitocondrias, lo que altera la formación en el hígado de VLDL y disminuye el aporte de vita- mina E a los tejidos....

Apraxia

Incapacidad para realizar un movimiento dirigido previamente aprendido estando intactos el sistema motor y sensitivo, así como la coordinación y la comprensión (puede moverse pero no puede hacer lo que quiere)

Agnosia

Incapacidad para reconocer los estímulos sensoriales que no es atribuible a pérdida de la sensibilidad, alteración del len- guaje o defecto cognitivo generalizado (lo percibe pero no sabe qué es).

Artritis Reumatoide

Enfermedad crónica sistémica, predominantemente articular, cuyo signo característico es la sinovitis persistente, generalmente en articulaciones periféricas y de forma simétrica, capaz de producir la destrucción del cartílago articular y deformidades óseas, aunque su...

Tipos de escoliosis

La escoliosis se clasifica, según la causa, en 3 grandes grupos: Escoliosis Idiopática Es la forma más frecuente. Existen tres formas, según la edad: Infantil (0-3 años): es más frecuente en varones. La curva suele ser dorsal o lumbar izquierda.Juvenil (3 -1O años):...

Hiperplasia endometrial

La hiperplasia endometrial es una proliferación excesiva de las glándulas endometriales debido a una excesiva estimulación estrogénica.  Se asocia a mayor riesgo de carcinoma endometrial. ; nuclear atypia is greater risk factor than complex (vs simple)...

Síndrome de Ovario Poliquístico

El mecanismo patogénico posiblemente esté relacionado con alteraciones de la insulina (hiperinsulinemia y/o insulinoresistencia). Esto altera el feedback del eje hipotálamo-hipofisario, que produce, por un lado, elevación de la LH, disminución de FSH y...

Exantema súbito

El exantema súbito es una enfermedad causada por el herpes virus tipo 6 (HHV-6), y en menor medida por el HHV-7, que aparece en niños menores de 2-3 años. Se caracteriza por un cuadro de fiebre y la posterior aparición de un exantema rosado. Pueden verse convulsiones...

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta a las glándulas exocrinas, principalmente de los pulmones, y en menor medida del intestino, páncreas, e hígado, provocando que la luz de sus conductos se...

Ductus arterioso persistente

Hiperaflujo pulmonar al caer las resistencias pulmonares, típicamente al mejorar la EMH (al tercer día de vida) Signos y síntomas Se manifiesta como un soplo continuo y pulsos periféricos saltones. La diferencia entre la TAS y la TAD está aumentada. Diagnóstico Se...

Enfermedad de membrana hialina

La enfermedad de membrana hialina (EMH) es típica del gran prematuro. Cursa con insuficiencia respiratoria severa y progresiva secundaria a un déficit de surfactante. Signos y síntomas Diagnóstico Los hallazgos radiológicos son patrón retculonodular, broncograma aéreo...

Miocardiopatía restrictiva

Al igual que la miocardiopatía hipertrófica, se trata de una insuficiencia cardiaca fundamentalmente diastólica debida a rigidez de pared ventricular por infiltración y fibrosis. Fisiopatología Debido a la rigidez de la pared ventricular, el ventrículo no puede...

Miocardiopatía dilatada

La miocardiopatía dilatada ( DCM ) es una afección en la que el corazón se agranda y no puede bombear sangre de manera efectiva. [3] Los síntomas varían de ninguno a sentirse cansado, hinchazón de las piernas y falta de aliento . [2] También puede provocar dolor en el...

Fibrilación auricular

La fibrilación auricular (FA) es un ritmo cardíaco anormal caracterizado por latidos rápidos e irregulares de las aurículas. A menudo comienza como breves períodos de latidos anormales que se vuelven más largos y posiblemente constantes con el tiempo. La fibrilación...

Miocardiopatía hipertrófica

Enfermedad genética que provoca un aumento de grosor del miocardio que dificulta el llenado ventricular y puede obstruir la salida de la sangre en la sístole

Prótesis valvular cardiaca

Tipos de prótesis Prótesis mecánicas Las prótesis mecánicas son mucho más duraderas, pero necesi- tan anticoagulación de por vida, con todos los problemas que ello conlleva. Se prefieren prótesis mecánicas en: Menores de 60-65 años con esperanza de vida >10 años....