Epidemiología
- Primera causa de muerte súbita en personas jóvenes, especialmente atletas
- La causa más frecuente de muerte es la muerte súbita por arritmia ventricular
Fisiopatología
El aumento de grosor del miocardio ocurre de forma asimétrica, normalmente mayor en el septo interventricular que en la pared libre del ventrículo izquierdo (VI). Este incremento de espesor reduce el espacio en el interior del ventrículo, y produce un aumento de rigidez de la pared ventricular, reduciéndose la complianza del ventrículo (su capacidad de dilatarse). Todo esto hace que durante la diástole, el ventrículo se llene de un menor volumen de sangre (disfunción diastólica).
El crecimiento del septo puede provocar una obstrucción del tracto de salida del VI (MCH obstructiva o MCHO). Además en algunos pacientes se produce un desplazamiento de la valva anterior de la válvula mitral durante la sístole (Systolic Anterior Movement o SAM), lo que puede ocasionar una insuficiencia mitral. Por otro lado, la hipertrofia del músculo cardiaco hace que este sea hipercontráctil, aumentando su demanda de oxígeno, lo que puede ocasionar isquemia miocárdica. Esto aumenta el riesgo de desarrollar arritmias supraventriculares (p.e. fibrilación auricular) y ventriculares (p.e. taquicardia o fabricación ventricular).
Etiología
Genética
La mayoría de casos son causados por mutaciones genéticas heredadas, con patrón de herencia autosómico dominante (AD), que afectan a uno de los varios genes de las proteínas del sarcómero cardiaco, principalmente:
- Cadena pesada de la β-miosina
- Proteína de unión a la miosina C
- Troponina T cardiaca.
Esto hace que los miocitos cardiacos produzcan mayor número de sarcómeros en paralelo, causando hipertrofia e hipercontractilidad del miocardio.
Otros
Otras posibles causas son:
- Ataxia de Friedrich
- Enfermedad de Fabry
- Tacrolimus
Clínica
- Fatiga
- Disnea
- Dolor torácico
- Palpitaciones
- Presíncope/síncope
Exploración
- Soplo sistólico
- 4º Ruido
- Pulso bisferiens
Características del soplo
- Meso-sistólico
- Irradia a carótidas
Maniobras del soplo
La intensidad de la obstrucción y del soplo se modifican con varias maniobras:
- Aumenta con la maniobra de Valsalva o la bipedestación
- Disminuye con la posición de cuclillas o ejercicio isométrico.
Diagnóstico
Se debe realizar un electrocardiograma, ecocardiograma y prueba de estrés.
Electrocardiograma
- Alteraciones ST
- Alteraciones onda T
- Hipertrofia VI
- Ondas Q patológicas
Ecocardiograma
- Hipertrofia del VI (grosor ≥ 15 mm) más marcada en septo, y en el 25% de los pacientes, movimiento sistólico anterior (SAM).
- Gradiente (≥15 mmHg). Si es una MHC obstructiva. Se observa mediante el Doppler continuo.
Biopsia
- Desorganización de los cardiomiocitos
- Fibrosis
Pronóstico
Con tratamiento, el riesgo de muerte por la enfermedad es <1% al año.
Tratamiento
Farmacológico
Se utilizan fármacos que reduzcan la contractilidad del corazón aumentando su complianza, y reduzcan la frecuencia cardiaca y con ello el riesgo de arritmias.
- Beta bloqueantes. Es el tratamiento de primera línea en pacientes sintomáticos.
- Verapamilo/Diltiazem. Si no se toleran los betabloquenates.
Intervencionista
- DAI. Aquellos pacientes con factores de riesgo de arritmia ventricular requieren un Desfibrilador Automático Implantable.
- Miectomía septal. Puede utilizarse si el resto de medidas fracasan
- Transplante cardiaco
Contraindicaciones
- Digoxina. Porque aumentan la contractilidad.
- Nitratos. Porque reducen la precarga y la postcarga.