La fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta a las glándulas exocrinas, principalmente de los pulmones, y en menor medida del intestino, páncreas, e hígado, provocando que la luz de sus conductos se obstryan por la acumulación de un moco espeso y pegajoso. Es causada por una mutación del gen CFTR, que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ. Esta proteína interviene en el flujo de iones de cloro a través de las membranas celulares, y su deficiencia altera la secreción de moco, sudor y jugos gastrointestinales. En los pulmones, la obstrucción bronquial causa infecciones repetidas, especialmente por Pseudomonas aeruginosa (#1) y Staphylococcus aureus.
Signos y síntomas
Los pacientes presentan síntomas de Enfermedades pulmonares o
bronquiales crónicas, recurrentes (tos crónica, obstrucción y síndrome
obstructivo crónico, colonización por ciertos gérmenes, anomalías
radiológicas, sinusitis crónica, discotecas digitales)
Trastornos
digestivos (íleo meconio, prolapso rectal, insuficiencia pancreática y
síndrome de malabsorción, enfermedades hepatobiliares crónicas)
Un azoospermia ,
Síndrome de pérdida de sal …
Diagnóstico
El diagnóstico definitivo se realiza con el test del sudor, en el cual los pacientes con FQ presentan una concentración alta de sal (NaCl).
La causa #1 de morbi-mortalidad es la enfermedad pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en ocasiones el testículo.23 4Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional.
El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en 1930. También recibe la denominación de mucoviscidosis (del lat. muccus, «moco», y viscōsus, «pegajoso»).
También mediante pruebas genéticas prenatales, natales a través de gibson y cooke.
La supervivencia media a nivel mundial de estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados; por ejemplo en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.567
Tratamiento
No existe ningún tratamiento curativo. Se utiliza fisioterapia respiratoria para alargar la esperanza de vida. En casos con una mala evolución, puede ser necesario un transplante de pulmón.