por medicopea | Jun 29, 2020 | Adrenal, Endocrino
Epidemiología En la infancia, es más frecuente en varonesEn adultos, es más frecuente en mujeres Características Sigue la «regla del 10%»: 10% extraadrenales10% en infancia10% familiares10% bilaterales10% malignos10% silentes Sustancias Producen, almacenan y secretan...
por medicopea | Jun 29, 2020 | Facomatosis, Nervioso
Etiología Defecto en la reparación del ADN que afecta al cromosoma 11, con herencia autosómica recesiva Hallazgos Neurológico Ataxia cerebelosa. ProgresivaApraxia oculomotoraCoreoatetosis Cutáneo Telangiectasias oculocutáneas. En conjuntivas, oídos y cara Inmune...
por medicopea | Jun 29, 2020 | Cardiovascular
Etiología PMutación en el gen VHL en el cromosoma 3, un supresor tumoral. Hallazgos Angiomas retinianosHemangioblastoma cerebeloso. Puede producir eritropoyetina causando policitemiaHemangioma de médula espinalHipernefromaCarcinoma de las células...
por medicopea | Jun 29, 2020 | Facomatosis, Nervioso
Etiología Esporádica, por persistencia de un plexo vascular en la porción cefálica del tubo neural Hallazgos No existe asociación entre la extensión cutánea y la neurológica Cutáneo Mancha “vino de Oporto”. Nevus vascular unilateral en párpado superior o frente...
por medicopea | Jun 29, 2020 | Facomatosis, Nervioso
Etiología Mutación de genes que codifican las tuberinas: TSC-1 en el cromosoma 9qTSC-2 en el cromosoma 16p Hallazgos Cutáneo Manchas “en hoja de fresno”. Son hipopigmentadas, y aparecen precozmente, al nacer o a los pocos mesesPlacas de Chagren. Engrosamiento de la...
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