Tumor sólido pediátrico más frecuente fuera del sistema nervioso central. Es la neoplasia que se diagnostica más frecuentemente en los lactantes y el tumor neonatal maligno más frecuente. La edad media al diagnóstico es 2 años (90% son menores de 5 años). La incidencia es ligeramente superior en el sexo masculino y en sujetos de raza blanca. Se origina en las células de la cresta neural y tienen una presentación y un comportamiento altamente variable. Se asocia a delección del brazo corto del cromosoma 1 en la mayor parte de los casos.
Localización
Cualquier lugar en el que exista tejido nervioso simpático, aunque en el lactante es más frecuente en la región torácica o cervical.
- Abdomen: más frecuente (70%), sobre todo en glándula su- prarrenal o en ganglios simpáticos retroperitoneales.
- Otras localizaciones: ganglios cervicales (puede llegar a producir un síndrome de Horner), torácicos o pélvicos.
La localización más frecuente de las metástasis es la médula ósea(por lo que debe hacerse un aspirado como parte del extudio de extensión), hueso, hígado y piel.
Clínica
Derivada del crecimiento local y de la enfermedad diseminada:
- Abdominal: masa dura, fija, de tamaño variable. Puede llegar a comprometer la función respiratoria o comprimir la médula espinal o sus raíces.
- Cabeza y cuello: síndrome de Horner.
- Nasofaringe: epistaxis (estesioneuroblastoma)
- Párpado: hematoma lineal.
Otra clínica:
- Síndrome opsoclono-mioclono: movimientos oculares caóticos, mioclonías y ataxia (paraneoplásico).
- HTA: por producción de catecolaminas (más frecuente en el feocromocitoma del adulto).
- Diarrea secretora: péptido intestinal vasoactivo.
- Síndrome de Pepper: afectación hepática difusa por neuroblastoma junto a hepatomegalia (lactantes).
Los síntomas no influyen en el pronóstico, aunque se ha visto que los niños con opsoclono-mioclono pueden tener un pronóstico más favorable.
Diagnóstico
Pruebas de imagen
Rx (calcificaciones), ecografía (diagnóstico inicial), TAC o RMN (extensión) → masa o múltiples masas de densidad mixta (elementos sólidos y quísticos) con calcificaciones (80%).
Marcadores tumorales
Aumento de ácido homovalínico (HVA) y vanilmandélico (VMA) en orina (95% de los casos).
Biopsia
Diagnóstico de confirmación. Células redondas, pequeñas, azules, con diferenciación variable. El pronóstico varía según la definición histológica del tipo tisular (cantidad de estroma, grado de diferenciación de las células tumorales y número de mitosis). Tiene tendencia a la hemorragia intraneoplásica, que se manifiesta por zonas de necrosis y calcificación.
Gammagrafía ósea
Valoración de la enfermedad metastásica.
Estadificación
- I. Limitado a órganos o estructuras de origen del tumor.
- II. Más allá de las estructuras de origen del tumor, pero no atraviesan la línea media.
- IIA: no hay afectación de ganglios linfáticos ipsilaterales.
- IIB: si hay afectación ganglionar ipsilateral.
- III. Más allá de la línea media, con o sin afectación bilateral de los ganglios linfáticos.
- IV. Diseminación a distancia.
- IVs: niños menores de un año, con tumor primario y diseminación a hígado, piel o médula ósea.
Pronóstico
La supervivencia actual está en torno al 55%, dependiendo de los factores pronósticos. La supervivencia global en estadios I y II es del 75-95% y en estadios IV o niños mayores de 1 año, es del 25%.
Posibilidad de regresiones espontáneas en menores de 1 año con estadios I y IVs.
Tratamiento
Cirugía junto con quimioterapia (QT). La QT convierte un tumor irresecable en resecable y se aplica sobre todo en los mayores de 1 año, con factores pronósticos desfavorables o enfermedad avanzada. Se puede asociar radioterapia (RT) (estadios III).