Encefalopatía aguda con degeneración grasa del hígado por pérdida generalizada de la función mitocondrial, que provoca trastornos en el metabolismo de los ácidos grasos y la carnitina. Se ha postulado una relación entre este trastorno y la ingesta de ácido acetilsalicílico en el contexto de infecciones por el virus de la gripe o la varicela.
Diagnóstico diferencial
Comprende acidurias orgánicas, trastornos de la fosforilación oxidativa, alteraciones del ciclo de la urea, fructosemia, alteraciones del metabolismo de los ácidos grasos, infecciones o intoxicaciones del SNC, shock hemorrágico con encefalopatía, intoxicación por valproato, el TNF liberado por toxinas, etc.
Clínica
Curso estereotipado y bifásico. Niño de entre 4-12 años con antecedentes de cuadro catarral o varicela en aparente remisión que, de forma brusca, inicia cuadro de vómitos y alteración progresiva del SNC con delirium, conducta agresiva y finalmente estupor, convulsiones, coma y muerte sin focalidad neurológica. El hígado aumenta de tamaño de forma moderada y aparecen alteraciones funcionales hepáticas sin ictericia. El LCR es normal pero con presión elevada.
Existe una estadificación clínica del síndrome de Reye:
- I. Tranquilo, somnoliento, letárgico con vómitos y datos de laboratorio de disfunción hepática.
- II. Confusión, delirium, agitación, hiperventilación e hiperreflexia.
- III. Obnubilación, convulsiones, coma, reflejo fotomotor intacto, rigidez de decorticación.
- IV. Coma, rigidez de descerebración, pérdida de reflejos oculocefálicos, pupilas arreactivas.
- V. Coma, abolición de reflejos tendinosos profundos, parada respiratoria, pupilas dilatadas y arreactivas, flacidez y descerebración alternantes, EEG isoeléctrico.
Diagnóstico
Laboratorio
Aumento de GOT, GPT, CPK, LDH, aumento de glutamato-deshidrogenasa (enzima mitocondrial), aumento de amoniaco (mayor incidencia de coma si es superior a 3 veces el valor normal), hipoprotrombinemia refractaria a vitamina K e hipoglucemia. Los valores de bilirrubina son normales.
Anatomía patológica
Aumento del contenido en TAG, depósito espumoso uniforme en el citoplasma de los hepatocitos con acúmulo de grasas en microvesículas. El examen histológico del cerebro muestra cambios similares. Mediante microscopía electrónica se visualizan alteraciones en la morfología de las mitocondrias. La biopsia hepática se realiza para descartar una enfermedad metabólica o tóxica del hígado, sobre todo en los menores de 2 años y en casos graves y atípicos.
Tratamiento
Grado I, observación. En los casos más graves tratamiento de soporte: aporte de glucosa intravenosa, control del aumento de la presión intracraneal y si hay edema cerebral restringir el aporte de líquidos y establecer medidas de protección cerebral (hiperventilación, manitol, pentobarbital), combatir la hipertermia y tratar la coagulopatía con vitamina K, plasma fresco congelado y plaquetas.
Pronóstico
La duración del trastorno en la fase aguda es el índice pronóstico más adecuado. En los cuadros graves se han descrito secuelas neuropsicológicas sutiles; en cambio en los pacientes grado I la recuperación es rápida y completa.