Enfermedad autosómica recesiva también llamada abetalipo- proteinemia, causada por una mutación en la proteína trans- portadora de triglicéridos en las mitocondrias, lo que altera la formación en el hígado de VLDL y disminuye el aporte de vita- mina E a los tejidos. Cursa con acantocitosis, retinitis pigmen- taria, ataxia y polineuropatía crónica. En la biopsia intestinal aparecen acúmulos de vacuolas de grasa.
Tratamiento
Dieta con ácidos grasos de cadena media y dosis altas de vitamina E.