Neurofibromatosis tipo II

Etiología Mutación del gen NF2 en el cromosoma 22, que codifica para la schwannomina, neurofibromina 2 o merlina Hallazgos Schwannomas del acústico bilaterales. Lo presentan el 90% de portadores del gen. Cursan con sordera inicialmente unilateral a los 20-30 años....

Neurofibromatosis tipo 1

Causa Mutación en gen NF1 del cromosoma 17, que codifica la neurofibromina, un supresor tumoral. Hallazgos Cutáneos Neurofibromas cutáneos. Tumores benignos de nervios periféricosManchas “café con leche”. Son el signo más precoz. Aparecen en tronco y pelvis. No son...

Hipertensión portal

Fisiología Aumento de la presión portalFormación de colaterales portosistémicas. Entre el sistema portal, que tiene alta presión, y el sistema venoso sistémico, de baja presión, apareciendo varices Etiología Cirrosis hepática. Causa más frecuenteTrombosis portal...

Estudio hemodinámico hepático

Técnica Existen dos posibles vías: Via percutánea. Mide la presión portal de forma directaVía transyugular. Con un cateterismo de las venas suprahepáticas, se mide la presión portal de forma indirecta Mediciones Presión suprahepática libre (PSL). Equivale a la presión...

Cirrosis hepática

Fisiología Destrucción de hepatocitos. Nódulos de regeneración. Se forman nódulos rodeados por fibrosisInsuficiencia hepatocelular. Daño de los hepatocitosHipertensión portal. Por aumento de resistencia debido a la fibrosis y sustancias vasoconstrictoras (p.ej...